Artropatia emofilica

L’artropatia emofilica è una complicanza dell’emofilia.

L’emofilia è una malattia di origine genetica, che causa un difetto nella coagulazione del sangue. In condizioni normali, in caso di fuoriuscita dai vasi sanguigni, il sangue forma un coagulo che riduce o blocca l’emorragia. Questo processo comporta l’attivazione di numerose proteine del plasma in una specie di reazione a cascata. Due di queste proteine, prodotte nel fegato, il fattore VIII ed il fattore IX, sono carenti o presentano un difetto funzionale nelle persone affette da emofilia. A causa di questo deficit gli emofilici subiscono facilmente emorragie esterne ed interne, più o meno gravi. La trasmissione della patologia è legata al cromosoma X; l’uomo (XY) ha una probabilità del 50% di essere emofilico, mentre la donna è generalmente portatrice poiché il cromosoma X sano impedisce l’espressione della malattia. Una donna può essere colpita da emofilia solo qualora sia figlia di padre emofilico e madre portatrice sana, ereditando, quindi, entrambi i cromosomi X mutati: si tratta di casi rarissimi. La comparsa della malattia, però, non sempre è prevedibile in base a queste teorie: l’emofilia può “saltare” delle generazioni per motivi non ancora del tutto chiari.

Ci sono poi casi di emofilia che non presentano una storia familiare, dovuti probabilmente alla mutazione spontanea di un cromosoma X materno.

Esistono forme diverse di emofilia: la malattia classica, l’emofilia A, è la più frequente (80% dei casi) ed è dovuta all’insufficiente produzione del fattore VIII della coagulazione; l’emofilia B o (malattia di Christmas), dove il deficit riguarda il fattore IX (o Fattore di Christmas), mentre la carenza del fattore XI, è all’origine dell’emofilia C o di Rosenthal.

Il paziente emofilico è costantemente soggetto all’instaurarsi di emartri spontanei, ovvero di emorragie nel contesto delle cavità articolari. Gli emartri nell’emofilico sono favoriti da una serie di fattori interni e di fattori esterni che comprendono:

  • deficit dei fattori della coagulazione, che determina appunto l’emofilia
  • una carenza di tromboplastina, altro fattore coagulante, nel tessuto sinoviale
  • un aumento dell’attività fibrinolitica della sinovia; l’effetto che ne deriva è opposto alla coagulazione, ovvero il sangue diventa più fluido
  • la superficialità dei capillari sinoviali
  • l’assenza di una membrana basale

L’effetto iniziale del sanguinamento interessa la cartilagine articolare che viene danneggiata dai radicali liberi che sono rilasciati dai monociti grazie alla presenza di ferro. Il ferro peraltro modifica i condrociti trasformandoli in siderosomi (cellule ricche di ferro) condrocitari, con picnosi nucleare. La cartilagine risulta letteralmente digerita. Successivamente l’interessamento diventa sinoviale, dove l’emosiderina, prodotto di degradazione del ferro, induce l’attivazione della membrana che tenta di eliminarla con i suoi macrofagi, infiammandosi e danneggiando a sua volta la cartilagine. Inoltre ispessendosi per via dell’infiammazione, la sinovia diventa più ricca di vasi e quindi facile ad ulteriori emorragie, innescando quindi un circolo vizioso. Sebbene nessuno dei due processi sia responsabile dell’avvio dell’altro, entrambi s’influenzano a vicenda, e il risultato ultimo è un danno all’articolazione, dove è manifesta un’importante fibrosi.

L’infiammazione della sinovia provoca una riduzione della sintesi dei glicosaminoglicani. L’esposizione al sangue della cartilagine provoca una riduzione della sintesi di proteoglicani. Queste due componenti sono fondamentali per il mantenimento della lubrificazione e della elasticità rispettivamente di membrana sinoviale e cartilagine articolare.

Alla lunga queste alterazioni determinano la sintomatologia di una comune artrite, con un interesse prevalente per le articolazioni di cavigliaginocchio e gomito, dove i meccanismi di protezione da stress non sono efficienti. Quindi si hanno dolore e riduzione della funzione articolare.

Il trattamento consiste in una sinoviectomia, ovvero un intervento di rimozione della sinovia. Le attuali metodiche oggi presenti sono:

  • sinoviectomia chirurgica che può essere in artroscopiaa cielo aperto
  • sinoviectomia radioattiva, che consiste nell’inserimento di una sostanza radioattiva che produce una regressione della membrana sinoviale, con formazione di tessuto sinoviale ex novo
  • sinoviectomia chimica, ad esempio a base di rifampicina

Il trattamento qua sopra esposto tuttavia risulta poco efficace. Nessun trattamento porterà ad una articolazione nuova, inoltre la sinoviectomia non arresta il processo artropatico. S’impone quindi l’installazione di un’artroprotesi, che risolve la sintomatologia specialmente per quelle articolazione degne d’interesse nella normale attività della persona, come il ginocchio ad esempio.

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